Symptomen

De lijst aan symptomen die voor kunnen komen is redelijk uitgebreid. Hieronder volgt een overzicht van deze symptomen.

Algemeen

  • versnelde groei (ook wel reuzengroei, gigantisme, gigas = reus) vóór en na de geboorte. Betreft soms het hele kind, soms eenzijdig (hemihypertrofie).
  • verlaagd bloedsuikergehalte na de geboorte, soms gedurende maanden.
  • vóórlopen van de botleeftijd en daardoor vervroegd in de puberteit komen.
  • grote, vaak forsgebouwde kinderen.
  • "te dik bloed" (teveel rode bloedcellen) tijdens de eerste levensdagen kan hersenbeschadiging veroorzaken. De uiterste lichaamsdelen zien blauw: handen, voeten, hoofd.

Hoofd

  • grote en/of dikke tong
  • relatief grote onderkaak met slechte aansluiting tussen de tanden van de boven- en onderkaak
  • afwijkingen aan het oor: lijnvormig gerangschikte indeukingen aan de achterkant van de oorschelp en typische gleuven in het oorlelletje. Dit wordt ook wel een "Kerben" oor genoemd. (Y op zijn kop). Verder huidponsjes in achterkant oor.
  • grote fontanellen.
  • relatief klein middengezicht, doordat het voorhoofd vaak hoog is en de onderkaak groot.
  • uitpuilende ogen.
  • groot achterhoofd.
  • rode vlekken boven neus en op oogleden (nevus flamus) door uitzetting van kleine bloedvaten (ooievaarsbeet). Deze plekken verdwijnen meestal na enkele maanden.

Romp

  • sluitingsdefect aan de buikwand
    • navelbreuk (exomphalus): uitpuiling van navel met normale huid omgeven. Moet soms afgeplakt worden.
    • navelstrengbreuk (omphalocèle): de buikorganen bevinden zich in de navelstreng. Operatie is noodzakelijk.
  • hartafwijking
    • ASD: defect in voorkamer (boezem)
    • VSD: defect in kamerwand
  • geslachtsorganen jongens
    • niet ingedaalde zaadballen (chryptorchisme)
    • abnormale plaats van de plasopening (hypospadie)
  • geslachtsorganen meisjes
    • grote schaamlippen
    • grote clitoris
  • liesbreuken

Inwendige organen

  • Inwendige organen:
  • goedaardige vergroting van allerlei organen: lever, nieren, baarmoeder, alvleesklier, hart, zonder nadelig effect op de werking van de organen.
  • endocriene klieren: hypofyse: (te) veel groeihormoonproduktie. alvleesklier: (te) veel productie van insuline (veroorzaakt daling van bloedsuikergehalte) bijnieren: tumorvorming.(zeldzaam)
  • verhoogd risico op de ontwikkeling van goed- en kwaadaardige tumoren. (nier, lever, bijnieren).