Over het syndroom
Het syndroom van Beckwith en Wiedemann is een aangeboren aandoening waarvan tot op heden de oorzaak onbekend is. In 1964 werd het syndroom voor het eerst beschreven door Dr. Beckwith, een Amerikaanse kinderpatholoog en Dr. Wiedemann, een Duitse kinderarts.
Dat vóór die tijd niets gepubliceerd werd, wil niet zeggen dat het syndroom niet eerder voorkwam. Het werd alleen niet als zodanig herkend. Er bestaat zelfs een beeldje dat diverse kenmerken van het BWS heeft en dat dateert uit de pre-Colombiaanse tijd. De eerste beschrijving van wat nu BWS heet, stamt waarschijnlijk al uit 1861 en is geschreven door Dr. Buhl. Tussen 1920 en 1950 zijn nog een aantal rapporten verschenen van mogelijke "BWS"-gevallen.
In Nederland
Ongeveer 1:15.000 kinderen wordt geboren met het BWS, dat zijn er 10 tot 15 per jaar in Nederland. BWS komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Meestal wordt maar één kind in een gezin met het syndroom geboren. Sporadisch komen er meerdere kinderen in een familie voor. Het syndroom wordt gekenmerkt door een grote verscheidenheid aan aangeboren afwijkingen (symptomen) die in een veelvoud van combinaties voorkomen. De meeste afwijkingen zijn van tijdelijke aard.
Door de verscheidenheid aan symptomen wordt niet altijd de juiste diagnose gesteld. In een aantal lichte gevallen gebeurt dit zelfs nooit. Het stellen van deze diagnose is echter van groot belang, dit in verband met het nogal eens voorkomen van een verlaagd bloedsuikergehalte en de, weliswaar geringe, maar toch aanwezige kans op de ontwikkeling van kwaadaardige tumoren in de buikholte.
E.M.G. Syndroom
Het syndroom van Beckwith-Wiedemann wordt ook wel het E.M.G. syndroom genoemd. Deze naam komt voort uit de drie symptomen die het meest voorkomen:
- Exomphalus = navelbreuk (ex = uit, omphalus = navel).
- Macroglossia = grote tong (macro = groot, glossa = tong).
- Gigantisme = reuzengroei (gigas = reus).
