Prenatale diagnose
Echoscopie
Met de moderne apparatuur waarover men nu beschikt, kan BWS tijdens de zwangerschap vastgesteld worden (o.a. buikwanddefect, grote tong).
Bloedonderzoek
Serum AFP (bepaling van bepaald eiwit uit het bloed van de aanstaande moeder in de 16e week van de zwangerschap). Dit is verhoogd/kan verhoogd zijn bij een omphalocèle.