Zwangerschap en geboorte
Tijdens de zwangerschap is er veelal (50% van de gevallen) sprake van een grote hoeveelheid vruchtwater. Tevens komt relatief vaak vroeggeboorte voor, ongeveer 50% van de gevallen wordt geboren tussen de 30ste en 38ste week. Het gemiddelde geboortegewicht ligt rond de 8 pond en de gemiddelde lengte rond de 52 cm.
De grote tong kan in sommige gevallen de luchtpijp gedeeltelijk afsluiten en leiden tot ademhalings- en voedingsproblemen. De ademhaling kan worden vergemakkelijkt door het kind op de buik te leggen.
Voeden
Wat voedingsproblemen betreft is gebleken dat, wanneer de moeder er toe in staat is, borstvoeding goed aanslaat. Met de grote tong kunnen de kinderen bijzonder goed de tepel omsluiten. In het geval van flesvoeding kunnen, als een gewone speen niet het gewenste resultaat oplevert, andere soorten gebruikt worden zoals b.v. een lammerspeen of Bibi-Nuk speen. Door de grootte van de tong hangt deze vaak uit de mond. Er zijn twee mogelijkheden om dit tegen te gaan. De eerste is fysiotherapie.
Fysiotherapie
Door bepaalde oefeningen is het mogelijk de mond- en tongspieren dusdanig te stimuleren dat de tong zonder problemen in de mond gehouden kan worden. Wat de uiteindelijke uitwerking van een te grote tong zal zijn op kaak- en gebitsontwikkeling staat niet vast. Ook dit zal van geval tot geval verschillend zijn. De tweede mogelijkheid is een operatieve tongverkleining.
Operatie
Deze operatie wordt uitgevoerd door een plastisch chirurg. Alhoewel het uiteindelijke resultaat niet te voorspellen is, de tong kan weer te groot worden (dit is tot nu toe slechts een enkele keer voorgekomen), zijn de ervaringen zeer positief te noemen. Over het algemeen wordt geadviseerd een tongoperatie uit te laten voeren gedurende het eerste levensjaar of rond het zesde jaar, dit omdat op deze leeftijd het kind begrijpelijk kan worden uitgelegd wat er gaat gebeuren.
Gedurende het eerste levensjaar is er een opvallende gelijkenis tussen de kinderen. Dit komt voornamelijk door de grote tong, de gelaatsuitdrukking, de vaak voorkomende rode vlekken en de grove lichaamsbouw.
Ontwikkeling
Over het algemeen ontwikkelen de kinderen zich goed, zowel geestelijk als lichamelijk. Doordat de kinderen vaak groot en grof zijn kan de lichamelijke ontwikkeling problemen veroorzaken. De fijne motoriek kan door fysische therapie verbeterd worden.
Tumoren
Het meest vervelende facet van het syndroom is het verhoogde risico op de ontwikkeling van specifieke kindertumoren. De meest voorkomende tumor is de Wilms'tumor of nephroblastoom (niertumor) Verder kunnen tumoren in de bijnierschors, lever en alvleesklier zich voordoen. Het risicopercentage ligt rond de 7.5%, dit is 1:13. Om een eventuele tumorontwikkeling in een zo vroeg mogelijk stadium te ontdekken moeten BWS kinderen regelmatig voor onderzoek naar het ziekenhuis. De onderzoekmethode verschilt per arts en per patiënt. Dit heeft o.a. te maken met de mate waarin het kind het syndroom heeft.
Naarmate het kind ouder wordt, neemt de kans op tumorvergroting af. De echoscopie wordt aangeraden om de drie maanden tot de leeftijd van 7 jaar bereikt is, daarna volstaat om het half jaar tot het kind ongeveer 10 jaar oud is. De kans op tumorvorming is dan niet meer verhoogd. De gemoedsrust van de ouders zal zeker een rol spelen bij de beslissing de onderzoeken achterwege te laten of niet.
Erfelijkheid
Over de erfelijkheid van dit syndroom is, helaas, nog weinig bekend. De aanleg voor het BWS ligt op chromosoom 11. In een aantal gevallen is aangetoond dat er sprake is van een "zichtbare" chromosoomafwijking, maar in de meeste gevallen is hiervan geen sprake. Bij die gevallen is sprake van een nieuwe mutatie waarbij het herhalingsrisico voor de ouders, zover nu bekend, zeer laag is.
Het erfelijkheidsonderzoek naar het BWS heeft de laatste jaren veel aandacht gekregen. Er bestaat (nog) geen volledige BWS-test. Wel kan het tumorrisico per geval bepaalt worden.
Disomie
Met de huidige DNA-diagnostiek kan vastgesteld worden of er wel of geen sprake is van disomie. Disomie houdt in dat er bij de celdeling iets fout gegaan is, waardoor het kind in plaats van één cel van moeder en één cel van vader twee cellen van moeder of twee cellen van vader heeft gekregen. Als er sprake is van disomie bij BWS worden er, in bijna alle gevallen, twee soorten cellen gevonden bij de patiënt (cellen met disomie en normale cellen). Dit heet een mozaïek. De aanwezigheid van twee soorten cellen is belangrijk omdat daarmee bewezen wordt dat de genetische fout niet via de ouders gekomen is. Er is dus geen herhalingsrisico bij een volgend kind. Disomie blijkt bij 20% van de kinderen die BWS hebben voor te komen; dat is 1 op 5. In feite kunnen we nu gaan spreken over twee 2 categorieën BWS. BWS met disomie (20%) en BWS zonder disomie (80%).
Is disomie 11 aangetoond, dan geldt het volgende: Verhoogd tumorrisico (50%). Met andere woorden; de kans op de ontwikkeling van een tumor is relatief heel hoog. Dit zou je het "nadeel" van disomie kunnen noemen. Er zitten echter ook "voordelen" aan disomie. Met de kennis dat de kans op een tumor- ontwikkeling hoog is, zal de drie-maandelijkse echo en eventuele andere controles met (indien dat al niet het geval is) extra aandacht worden bekeken waardoor de kans op vroegtijdige ontdekking nog groter is. De kans op een voorspoedige behandeling en herstel wordt daardoor ook groter. Herhaling is uitgesloten; er is geen erfelijke belasting voor de ouders, maar ook niet voor degene die BWS heeft. Met andere woorden; de kans dat de ouders nog een kindje met BWS krijgen is uitgesloten (uiteraard met inachtneming van het feit dat iedereen een zeer kleine kans heeft om een kindje met BWS te krijgen). Voor degene die BWS heeft geldt hetzelfde. De kans dat hij/zij in de toekomst zelf een kindje met BWS krijgt is uitgesloten, uiteraard met dezelfde inachtneming als hierboven.
Is er geen sprake van disomie, dan geldt het volgende: Tumorrisico is heel klein. Controles blijven echter noodzakelijk totdat de al eerder genoemde complete BWS-test uitgevonden is. Erfelijke belasting is (nog) niet vast te stellen. Dit geldt zowel voor de ouders als voor het kindje met BWS. Het "voordeel" van deze groep is dat de kans op de ontwikkeling van een tumor relatief laag is. Het "nadeel" is het feit dat er over erfelijke belasting geen uitspraken gedaan kunnen worden.
